Hier ganz grob die Fragen, die drankamen:
Gruppe B
01 ein Stammbaum gegeben und man musste alle Erbgänge außer dominant ausschließen
02 CFTR-Gen, falsch war die Häufigkeit in der Bevölkerung
03 Antizipation
04 ein Stammbaum zur Duchenne-Muskeldystrophie
05 Vaterschaft durch AB0 nachweisen
06 Multiple Endokrine Neoplasie, frühe Diagnostik bei Kindern
07 Ursachen für das Down-Syndrom
08 Ursachen für Williams-Beuren
09 welche Krankheit multifaktoriell vererbt wird
10 CGH, nicht geeignet zum Nachweis balancierter Translokationen
11 Thalassämia major als Hb-Synthesestörung
12 Ursache des Fragilen-X-Syndroms
13 wodurch kommt der Übergang von Prä- auf Vollmutation zustande
14 was ist bei PKU in der Schwangerschaft zu beachten – Mutter darf kein Phe essen und Erkrankungsrisiko der Kinder
15 heterozygote Frau mit Duchenne-Symptomen durch X-Inaktivierung
16 Compound-Heterozygotie
17 Diabetes-Vererbung, steigendes Risiko bei erkrankten Geschwistern
18 Klinefelter bei Geschwistern bedeutet kein erhöhtes Risiko für mich (?)
19 bei autosomalen genetischen Aberrationen ist Hodenatrophie nicht zu erwarten
20 der Sohn des Mannes mit Leberscher Optikusatrophie hat kein Risiko, ebenfalls zu erkranken, weil diese mitochondriell vererbt wird
21 Freitext, Knudson-Hypothese erläutern
22 Sichelzellanämie wird nicht X-chromosomal vererbt, sondern autosomal
23 erblicher Brust- und Eierstockkrebs
24 Ursache des Prader-Willi-Syndroms
25 45X-Frauen normalerweise infertil
26 Carter-Effekt Altfrage
27 familiäre Polyposis Coli
28 Risikoberechnung SMA mit einem Stammbaum
29 ?
30 eine dominante Erkrankung mit 80% Penetranz wird wie wahrscheinlich beim Sohn auftreten wenn sie gesichert vom Vater weitergegeben wurde (?)
